Ученые из США разработали новую систему оценки риска развития аутизма
Медики в Университете Джонса Хопкинса (штат Мэриленд) проанализировали более 18 000 родительско-детских триад — детей с аутизмом и их родителей — из разных этнических групп и создали новую систему оценки риска развития такого рода расстройств, что следует из результатов исследования, опубликованного в Nature Genetics.
Новая система, получившая название PGS-TRI, позволяет врачам анализировать показатели с использованием семейных данных и определять риск расстройств аутистического спектра (РАС) и других нарушений развития нервной системы у потомства. Для этого используются данные ДНК самого ребенка, генетическая информация родителей и факторы окружающей среды, включая питание и образ жизни матери.
В первую очередь учитывается прямое влияние унаследованных полигенных оценок (PGS) — то есть насколько генетические факторы влияют на риск развития заболевания. Затем анализируется взаимодействие PGS с факторами окружающей среды — как внешние условия могут усиливать или ослаблять генетическую предрасположенность. И затем добавляется погрешность на основе косвенного влияния родительских данных — как генетические особенности родителей, помимо прямого наследования, могут влиять на здоровье ребенка.
Генетическая предрасположенность матери к ожирению и нейрокогнитивным расстройствам повышает риск аутизма у детей, показали эксперименты, а общие родительские данные позволяют оценить косвенные эффекты генетических вариаций, которые влияют на потомство.
«Метод PGS-TRI выявил прямые эффекты генетических маркеров предрасположенности к РАС и других нейрокогнитивных особенностей, обусловленные генетическим происхождением, а также асимметричные косвенные эффекты генетических маркеров предрасположенности у родителей», — говорится в исследовании.
При этом низкая точность существующих генетических тестов для прогнозирования риска развития недуга у представителей неевропейских народов указывает на необходимость сбора и обработки большего количества данных от представителей различных групп населения — ученые обозначили это в качестве следующего шага в исследованиях.
Особенно такие пробелы в информации касаются лиц африканского и азиатского происхождения, поэтому для разработки обновленных генетических тестов на аутизм, которые можно было бы использовать универсально необходимо проводить дальнейшие исследования, отмечает Medical Xpress.
В интервью изданию старший автор исследования Ниланджан Чаттерджи, заслуженный профессор биостатистики и генетической эпидемиологии в Университете Джонса Хопкинса, подчеркнул новаторство данного метода.
«Концепция [PGS-TRI] позволила нам по-новому взглянуть на сложную взаимосвязь между генами и окружающей средой при таких нарушениях развития, как аутизм, и имеет большое значение для выявления факторов риска и биомаркеров с использованием данных, собранных у детей, родителей и членов их семей», — подчеркнул Чаттерджи.
Согласно данным Центров по контролю и профилактике заболеваний США (Centers for Disease Control and Prevention, CDC), в стране примерно у 1 из 31 ребенка в возрасте 8 лет диагностирован аутизм (3,2 %). Диагноз в 3 раза чаще встречается у мальчиков, чем у девочек.
«За период с 2009 по 2017 год примерно у 1 из 6 (17%) детей в возрасте от 3 до 17 лет были диагностированы нарушения развития. К ним относятся, в частности, РАС, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), слепота и детский церебральный паралич», — уточняет CDC.
