Ученые создали тест для расшифровки ДНК, который выявляет редкие заболевания
Медики из Университета Радбода и Маастрихтского университета в Нидерландах разработали тест, позволяющий лучше изучать генетическую информацию и ставить более точные диагнозы, это следует из результатов исследования, опубликованных в американском New England Journal of Medicine. Разработка, по словам ученых, существенно превосходит стандартные методы диагностики.
Основой для разработки стал метод длинного секвенирования генома, технологии, которая позволяет считывать значительно более длинные фрагменты ДНК по сравнению со стандартными методами. Она помогает анализировать сложные участки, выявлять крупные структурные перестройки, повторяющиеся последовательности и точнее определять границы мутаций.
Стандартные тесты высчитывают фрагменты генома, где содержится биологическая информация, длиной только до 300 нуклеотидов. Новый тест считывает до 20 000, что расширяет возможности диагностики.
«У 832 пациентов с редким генетическим заболеванием окончательный диагноз был поставлен 160 пациентам (19,2%) с помощью секвенирования генома с длительным чтением и 137 пациентам (16,5%) с помощью стандартного медицинского тестирования», — отмечается в исследовании.
Несмотря на небольшое увеличение эффективности диагностики в процентном отношении, разработка является существенной, поскольку она касается нетипичных заболеваний. Новый тест считывает не только составные части генома, но и модификации на внешней стороне ДНК, которые могут «включать и выключать» гены и иногда являются причиной редких заболеваний, рассказал в интервью изданию Medical Xpress соавтор исследования, специалист по биоинформатике генома Кристиан Гиллиссен.
Ученые сравнили текущую стандартную диагностику, часто включающую несколько тестов для постановки диагноза, с новым ДНК-тестом у 1 000 пациентов. Спустя год после внедрения в клиническую практику голландской больницы метод показал более широкий диапазон диагностики, отмечает специалист трансляционной геномики Лисенка Виссерс.
«Мы показали, что новый тест позволяет поставить на 3% больше диагнозов. Он также может заменить 15 других тестов. Мы рекомендуем использовать этот тест во всем мире в качестве основного», — подчеркнула ученый.
По словам профессора геномных технологий Александра Хойшена, который также участвовал в исследовании, в будущем число диагностированных случаев продолжит расти, поскольку он и его команда установили связь между генетическими аномалиями и различными заболеваниями.
«Я думаю, что это станет новым стандартом геномной диагностики и единственным тестом, который мы будем проводить в будущем», — заявил Хойшен.
