Супруги из США получили «Оскар науки» за генную терапию от врожденной слепоты
Американские ученые получили престижную премию Breakthrough Prize в области естественных наук за разработку одобренной Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA) генной терапии для восстановления зрения. Почти все пациенты в США с заболеванием, известным как амавроз Лебера, уже получили лечение, говорится на сайте премии.
Молекулярный биолог Джин Беннетт и ее супруг офтальмолог Альберт Магуайр из Пенсильванского университета разделили награду в размере $3 млн с врачом Кэтрин Хай из Детской больницы Филадельфии (CHOP).
Супруги изобрели препарат, который заменяет дефектный ген RPE65 при амаврозе Лебера, блокирующий выработку белка, необходимого для здорового реагирования сетчатки на свет.
«Благодаря терапии дети, которые теряли зрение, получили возможность вести самостоятельную жизнь, посещать обычные школы, играть на улице вечером и в некоторых случаях даже получать водительские права», — говорится в заявлении.
Ученые начали с испытаний на животных, в том числе на двух собаках, которых впоследствии взяли к себе домой. В 2005 году Кэтрин Хай предложила им провести клинические испытания на людях. Как отмечается в заявлении, ее опыт в области генной терапии позволил получить медицинское разрешение на проведение исследования и подтвердить безопасность вирусов-носителей, которые доставляют здоровую копию гена RPE65 в сетчатку.
Пациенты, которые использовали препарат в течение свыше 10 лет, демонстрировали стабильное улучшение зрения. В 2017 году биотехнологическая компания Spark Therapeutics получила одобрение FDA на производство специального препарата LUXTURNA.
«В более широком смысле это открытие доказало безопасность и эффективность технологии, открыло путь к регуляторному одобрению и производственным подходам для лечения многих генетических заболеваний», — отмечается в заявлении.
С момента этого прорыва были проведены сотни клинических испытаний, включая более 100 исследований генной терапии сетчатки.
Амавроз Лебера — генетическое заболевание, вызывающее тяжелое нарушение зрения или слепоту. При этой болезни уже в первые месяцы жизни ребенка родители замечают отсутствие реакции на зрительные стимулы и хаотичные движения глаз. RPE65 — не единственный ген, который может привести к нарушению зрения. Заболевание может возникнуть из-за мутаций в одном из более чем двух десятков генов. Среди них наиболее распространенные с этим нарушением — CEP290, CRB1, GUCY2D и RPE65.
«20 лет назад лечение людей с помощью генной терапии казалось для некоторых невозможным. Но эта группа выдающихся врачей и ученых проявила настойчивость и создала нечто, что возвращает зрение людям, которые могли бы полностью ослепнуть уже в детском возрасте. Их вера в силу науки, способной менять жизни, привела к поразительным результатам и заслуженному мировому признанию», — заявил Джонатан Эпштейн, декан Медицинской школы Перельмана при Пенсильванском университете.
Комитет премии Breakthrough Prize, которую часто называют «Оскаром науки», в этом году вручил шесть основных наград c наградой в $3 млн. Кроме того, фонд отметил 15 молодых физиков и математиков, распределив между ними шесть премий «Новые горизонты». Общий призовой фонд за этот год составил $18,75 млн.
