Ученые нашли способ быстрее диагностировать аутизм — им помогли образцы фекалий, взятые у детей
Группа китайских ученых, кажется, нашла новый и более оперативный способ диагностирования аутизма у детей. Они смогли определить, что в микробиоме кишечника тех, у кого выявлено расстройство аутистического спектра (РАС), наблюдаются заметные нарушения, потенциально влияющие на функционирование головного мозга и, как следствие, социальное поведение. Результаты исследования опубликованы в журнале Nature Microbiology.
Выводы, к которым пришли специалисты, зиждятся на метагеномном секвенировании образцов кала 1 627 детей в возрасте от 1 года до 13 лет (среди них почти четверть — девочки). Анализ показал, что у тех, у кого выявлено РАС, были изменены
- 14 архей;
- 51 бактерия;
- 7 грибов;
- 18 вирусов;
- 27 микробных генов;
- 12 метаболических путей.
Применив технологии искусственного интеллекта, ученые определили детей-аутистов с точностью до 82%, основываясь на 31 микробе и биологических функциях в пищеварительной системе.
По словам профессора Ци Су из Китайского университета Гонконга, обычно требуется около четырех лет, чтобы подтвердить имеющиеся подозрения на аутизм у ребенка. В большинстве случаев заболевание выявляется в шестилетнем возрасте, когда наиболее ярко проявляются социальные дефекты при взаимодействии с другими людьми.
«Наша панель биомаркеров микробиома имеет высокие показатели у детей в возрасте до четырех лет, что может облегчить раннюю диагностику», — приводит слова специалиста The Guardian.
Су добавил, что, хотя генетические факторы определенным образом влияют на развитие РАС, микробиом кишечника, представляющий собой совокупность всех микробов, населяющих организм, может влиять на иммунные реакции, выработку нейромедиаторов и метаболические пути. Ученый не стал настаивать на существовании каузальной связи, однако, по его словам, можно наблюдать определенную корреляцию между тем, какие есть нарушения в кишечнике, и тем, как они влияют на проявление симптоматики у страдающих этим психическим расстройством.
Что есть что
Согласно информации, представленной на сайте Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), РАС представляет собой отклонение в развитии, вызванное различиями в головном мозге. Люди, страдающие этим расстройством, испытывают трудности при общении и взаимодействии с другими людьми. У них наблюдается ригидность (ограниченность) и персеверация (навязчивое повторение) двигательных и психических реакций.
Дети с симптомами РАС
- избегают зрительного контакта или не поддерживают его;
- к 9-месячному возрасту не реагируют на свое имя и не выражают эмоциональные реакции;
- к 12 месяцам не играют в простые интерактивные игры и мало жестикулируют;
- к полутора годам не проявляют интерес к другим людям и не сигнализируют о том, что им интересно;
- к двум годам не замечают, когда находящимся рядом с ними людям больно или они расстроены;
- к трем годам не обращают внимание на сверстников и не присоединяются к их играм;
- в возрасте четырех лет не пытаются примерять на себя какие-то роли (например, героя комиксов);
- в возрасте пяти лет не танцуют, не играют, не привлекают к себе внимание.
Их поведение и интересы, как отмечалось выше, являются ограниченными или повторяющими. Это может проявляться, например, в виде того, как дети расставляют предметы и расстраиваются, когда этот порядок изменяется. Они повторяют одни и те же слова и фразы, фокусируют внимание не на всем объекте, а лишь на его части. Кроме того, у страдающих этим расстройством наблюдаются необычные реакции на окружающие их предметы, людей и явления.
Помимо этого, у детей с РАС фиксируются
- задержки коммуникативных, двигательных и когнитивных навыков;
- гиперактивное, импульсивное и/или невнимательное поведение;
- эпилепсия или судорожные припадки;
- необычные привычки в питании и сне;
- проблемы с желудочно-кишечным трактом;
- тревога, стресс, чрезмерное беспокойство, отсутствие страха или больше страха, чем того стоило бы ожидать.
На сегодняшний день 1 из 36 детей в США страдает аутизмом (среди взрослых — 1 из 45), причем мальчикам ставят диагноз почти в четыре раза чаще, чем девочкам. Средний возраст детей при определении заболевания составляет 4,9 года.
По состоянию на 2021 год в мире примерно 1 из 100 детей находится в аутистическом спектре. С начала XXI века распространенность этого расстройства увеличилась почти на 180%, что может быть связано с большей осведомленностью о заболевании и более эффективным диагностированием. В США, к слову, уровень случаев аутизма вырос с 1 к 150 в 2000 году до 1 к 100 в 2021-м.
Среди американских штатов самый высокий показатель РАС зафиксирован во Флориде, а самый низкий — в Техасе.
Более ранние исследования
В 2019 году группа американских ученых смогла установить, что введение микробиоты кишечника, полученной из фекалий здоровых людей, помогло примерно в полтора раза ослабить аутистическую симптоматику у детей. Этот эксперимент начался за два года до публикации результатов. В нем приняли участие 18 семей с детьми в возрасте от 7 до 16 лет, страдающими аутизмом и испытывающими проблемы с пищеварением.
Дети прошли курс двухнедельной антибиотикотерапии, чтобы у них погибла их собственная микробиота, и процедуру по очищению желудка. После получения кала от доноров специалисты очистили его, оставив лишь бактерии, а затем заморозили. Поначалу дети получали микробиоту перорально и ректально с помощью клизмы, а затем только перорально.
Через два месяца проблемы с пищеварением у детей сократились на 80%, а такие симптомы аутизма, как задержка речи и отсутствие социального контакта — почти на 25%. По прошествии двух лет (т.е. в 2019 году) ученые обнаружили, что по-прежнему продолжает наблюдаться положительная динамика. Если до эксперимента у 83% детей диагностировали тяжелую форму РАС, то позже их доля сократилась до 17%.
Впрочем, то исследование, в отличие от другого, описанного в начале материала, было сосредоточено на бактериальном компоненте микробиома, оставляя открытым вопрос, влияет ли аутизм на археи, грибы, вирусы или функции кишечника.
Споры о влиянии микробиома кишечника на развитие РАС не утихают до сих пор, отметил в разговоре с New York Times Гаспар Тарончер-Ольденбург, являющийся одним из авторов крупного исследования на смежную тему. Он при этом назвал работу китайских коллег «важной вехой». По его мнению, сегодня люди признают, что микробиом — это не просто «часть процесса, но, возможно, фундаментальная часть головоломки».
Ранее RTVI.US рассказывал, что редкое заболевание заставляет людей готовить и есть пищу во сне — на утро они ничего не помнят.
