Тест для всей семьи на тысячи генетических нарушений создали ученые — его предлагают делать младенцам
Новый метод анализа крови позволит выявлять до нескольких тысяч редких генетических нарушений на основе образца от 1 мл, заявили создатели теста из Австралии. Как утверждают ученые, из-за малой инвазивности процедура подойдет для младенцев и людей, находящихся в больнице в тяжелом состоянии, а на получение результатов потребуется не более трех дней.
По словам создателей, их «революционный» метод уникален тем, что основан на секвенировании белков в ДНК, а не самого генома. Возглавившая команду врач Даниэлла Хок из Мельбурнского университета рассказала, что тест также будет доступен в формате «трио» для ребенка и обоих родителей.
«В случае передачи по рецессивному принципу это позволяет легче определить, кто является просто носителем с одним дефектным геном, а у кого нарушение может проявиться из-за двух его копий», — отметила Хок.
Она добавила, что внедрение теста в клиническую практику обойдется в такой же бюджет, как использование существующего анализа на редкие митохондриальные заболевания. Эти генетические нарушения, который приводят к проблемам со слухом и зрением, составляют лишь часть от тысяч заболеваний, которые, по словам Хок, может выявлять разработка ее команды.
Это позволит быстрее определить пациенту лечение и дать прогноз о его состоянии, отметили создатели теста. Ознакомившийся с работой генетик Александр Реймонд из Университета Лозанны в Швейцарии добавил, что она также, возможно, позволит «раскрыть ранее не поддававшиеся диагностике случаи, что поможет семьям по всему миру».
RTVI.US ранее писал, что в США одобрили метод диагностики болезни Альцгеймера по анализу крови.
